Perfeccionan en Guantánamo diagnóstico de enfermedades genéticas

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Centro Provincial de Genética, GuantánamoGuantánamo.- Unas 50 malformaciones congénitas incompatibles con la vida fueron detectadas durante este año en Guantánamo gracias a los estudios integrales que se realizan a las mujeres en edad fértil y las embarazadas  en el Centro Provincial de Genética, logro que evitó las complicaciones de una muerte neonatal o materna ante estos casos.

 

La especialista en genética clínica Kilenda Peñalver Morales explicó a CMKS que el diagnóstico de anomalías cromosómicas por estudios citogenéticos es uno de los programas que mejores resultados muestran  al analizar el desarrollo embrionario a niveles celulares, lo cual revela defectos como  el Síndrome de Dawn o de Lejeune.

De este último añadió que solo se ha detectado un caso en la provincia desde 1989, una paciente que sobrevivió a pesar de afectaciones anatómicas en la cara, una cardiopatíay el acortamiento de los miembros así como retraso mental , lo cual exige de los cuidados constantes de la familia.

Este síndrome es conocido además por Maullido de Gato debido a que durante los primeros meses de vida los defectos en la formación de la laringe provocan que al llorar los niños imiten ese sonido.

Con una fiabilidad de un 95 por ciento los estudios genéticos en Guantánamo minimizan los riesgos durante el embarazo y permite advertir a los sistemas de salud en el territorio ante anomalías que exigen atención medica al momento del parto, todo ello para garantizar mayor supervivencia y calidad gestacional.


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